- noviembre 24, 2018

PROGERIA, IMPLICACIONES SOCIALES Y MÉDICAS
por Edgar Labra Cabrera

La progeria, también conocida como «síndrome de Hutchinson-Gilford», es un trastorno genético progresivo extremadamente raro que acelera el envejecimiento de los niños y que comienza en los primeros dos años de vida.

"Los niños con progeria suelen parecer normales cuando nacen. Durante el primer año, comienzan a aparecer los signos y síntomas, como crecimiento lento y caída del cabello". (Mayoclinic, 2016)[1]

Los signos y síntomas de este trastorno progresivo consisten en una apariencia característica:

Retraso en el crecimiento, con una estatura y con un peso por debajo del promedio

· Rostro angosto, mandíbula inferior pequeña, labios delgados y nariz aguileña

· Cabeza desproporcionadamente grande para el rostro

· Ojos prominentes y cierre incompleto de los párpados

· Caída del cabello, incluso de pestañas y cejas

· Piel delgada, manchada y arrugada

· Venas visibles

· Voz aguda

La forma clásica de la progeria está causada por la mutación de un gen llamado LMNA. El gen LMNA produce la proteína lamina- A, que es la estructura que mantiene el núcleo de una célula unido. Los investigadores creen que cuando la proteína lamina- A está defectuosa desestabiliza el núcleo celular, y que esta inestabilidad desemboca en el proceso de la vejez prematura característico de la progeria. La mutación de la lámina- A en la progeria altera una secuencia de reconocimiento, ya que elimina una pequeña cadena de proteínas (llamado grupo farnesil, que agrega la proteína lamina- A a la membrana celular). Como resultado, la lámina- A mutada (llamada progerina) se mantiene atascada en la membrana y daña el funcionamiento normal de la célula. Los inhibidores de la farnesil transferasa (FTIs) son una clase de medicamento que previene que las proteínas, como la lámina- A, tengan el grupo farnesil agregado. Por esta razón, la molécula mutada lamina- A no puede insertarse en la membrana y causar daño en la célula. No obstante, los FTIs no arreglan el desperfecto causado por la mutación, sólo su inserción en la membrana celular.

· Consecuencias psicológicas y sociales

Un trastorno genético no solo afecta la condición física, sino también la salud mental y social del paciente y su familia. El hecho de entender los aspectos únicos de la información genética y de anticiparse a las reacciones posteriores a las pruebas genéticas puede ayudar, establecer un método para minimizar la angustia y aumentar al máximo los beneficios tanto para el paciente como para su familia. Las remisiones a especialistas o servicios de apoyo también pueden contribuir a mejorar la salud psicológica del paciente y su familia.

La naturaleza personal y permanente de las enfermedades genéticas puede generar diferentes emociones que incluyen la sensación de culpa, impotencia y temor. Los especialistas como los asesores genéticos, asistentes sociales o psicólogos, así como los miembros de los grupos de ayuda, pueden contribuir considerablemente a los pacientes y sus familias a medida que sobrellevan estos difíciles asuntos.(Genetic/Rare Conditions)[2]

Conclusión.

La progeria es una enfermedad muy común que afecta los niños de una manera en que su piel va envejeciendo a partir de 1 y 2 años de vida, desgraciadamente no tiene una cura sino tratamientos que ayudan a la calma de esta enfermedad 2 de cada 8 niños en el mundo padecen de esta enfermedad y más de la mitad muere al año causa de esta enfermedad.

La progeria ha causado aparte de trastornos dentro del funcionamiento de su cuerpo, problemas psicológicos en la sociedad donde día a día reciben críticas respecto a su físico, gracias a los avances medico se ha podido descubrir nuevos tratamientos con la esperanza de encontrar las curo a la progeria.